Test Prenatal no Invasiu
El test prenatal no invasiu (TPNI) és una prova de cribratge que permet detectar durant l’embaràs les anomalies cromosòmiques més freqüents del fetus mitjançant una simple anàlisi de sang materna, sense cap risc per a la mare ni per al bebè.
A diferència de les proves invasives com l’amniocentesi o la biòpsia corial, el TPNI no implica cap procediment sobre l’úter ni sobre el líquid amniòtic. Ofereix una alta fiabilitat amb una taxa de detecció de la síndrome de Down superior al 99%.
En aquest article trobaràs
Què és el test prenatal no invasiu
El test prenatal no invasiu és una prova de cribratge que analitza l’ADN fetal present a la sang de la mare per detectar determinades anomalies cromosòmiques del bebè amb gran precisió i sense risc per a la gestació.
Durant l’embaràs, petites quantitats d’ADN del bebè circulen pel torrent sanguini matern. Els avenços en genètica permeten aïllar i analitzar aquest ADN per obtenir informació sobre els cromosomes del fetus.
Els éssers humans tenim 23 parells de cromosomes, 46 en total. Els primers 22 parells es numeren de l’1 al 22 i l’últim parell determina el sexe. Els problemes de salut i desenvolupament apareixen quan falta o sobra algun cromosoma.
Com funciona
La prova es realitza mitjançant una extracció de sang materna convencional, a partir de la qual s’analitzen tots els cromosomes: els 22 parells d’autosomes i els 2 cromosomes sexuals (X i Y).
L’estudi determina si existeix un nombre anormal de cromosomes en el fetus, cosa que permet detectar les anomalies més freqüents amb alta fiabilitat.
Els resultats estan disponibles en aproximadament 7 dies laborables.
Quan està indicat
El test prenatal no invasiu pot realitzar-se a partir de les 10 setmanes d’embaràs. Està especialment recomanat en:
- Dones amb edat materna avançada.
- Antecedents d’embarassos amb anomalies cromosòmiques.
- Resultat de risc elevat en el cribratge combinat del primer trimestre.
- Alteracions ecogràfiques sospitoses de cromosomopatia.
- Embarassos procedents de tècniques de reproducció assistida, inclosa la donació d’ovòcits.
- Embarassos bessons.
Tot i que el risc de síndrome de Down augmenta amb l’edat materna, la majoria dels nens afectats neixen de dones menors de 35 anys, per la qual cosa el TPNI pot ser útil en dones de qualsevol edat i perfil de risc.
Quines anomalies detecta
El test prenatal no invasiu analitza tots els cromosomes i permet detectar:
- Trisomia 21 (síndrome de Down).
- Trisomia 18 (síndrome d’Edwards).
- Trisomia 13 (síndrome de Patau).
- Anomalies dels cromosomes sexuals X i Y.
És important recordar que es tracta d’una prova de cribratge, no de diagnòstic. Un resultat de risc elevat ha de confirmar-se mitjançant una prova diagnòstica invasiva com l’amniocentesi.
Resultats i fiabilitat
En estudis clínics s’ha demostrat que el test prenatal no invasiu identifica més del 99% dels casos de síndrome de Down, amb una taxa de falsos positius inferior al 0,1%.
La mateixa fiabilitat s’aplica a la detecció de les trisomies 18 i 13, així com a les anomalies més comunes dels cromosomes sexuals.
Els resultats es reben en aproximadament 7 dies laborables des de l’extracció de sang.
Avantatges davant les proves invasives
El test prenatal no invasiu suposa una alternativa més segura i còmoda respecte a les proves invasives tradicionals com l’amniocentesi o la biòpsia corial.
- Major seguretat: en realitzar-se amb una simple extracció de sang, no existeix risc de pèrdua de líquid amniòtic, infecció ni avortament espontani, complicació que es produeix en aproximadament l’1% de les amniocentesis.
- Elevada fiabilitat: taxa de detecció de la síndrome de Down superior al 99%.
- Detecció primerenca: pot realitzar-se a partir de la setmana 10, davant l’amniocentesi que requereix esperar al segon trimestre.
- Resultats ràpids: disponibles en aproximadament 7 dies laborables.
El TPNI ha pres el relleu a les proves invasives com a primera opció de cribratge genètic prenatal en molts casos, tot i que no les substitueix completament quan es requereix un diagnòstic definitiu.
Test prenatal no invasiu a Grup Cabero
A Grup Cabero oferim el test prenatal no invasiu com a part del seguiment de l’embaràs, orientant la seva indicació de forma individualitzada segons els antecedents, el resultat del cribratge i les característiques de cada gestació.
Aquest contingut és de caràcter informatiu i no substitueix la consulta amb un professional sanitari. Si tens símptomes o dubtes sobre la teva salut, consulta el teu ginecòleg.